Anatomía patológica
Las muestras de biopsia renal obtenidas en
estadios precoces muestran escasas alteraciones.
Más adelante se configura una nefropatía
tubulointersticial crónica difusa. Macroscópicamente
los riñones son de tamaño normal y
sin quistes al inicio de la enfermedad y pequeños,
atróficos, con corteza fina y con quistes
de 10-15 mm en la región yuxtamedular en
estadios terminales. Continue reading ‘Anatomía patológica‘
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Enfermedades asociadas
La NPH autosómica recesiva puede ocurrir
como enfermedad renal aislada o asociada a
otras enfermedades extrarrenales, principalmente
oftálmicas, esqueléticas, hepáticas y
del sistema nervioso central, o bien constituir
parte de síndromes más complejos. Continue reading ‘Enfermedades asociadas’
Enfermedad renal poliquística
autosómica dominante
También conocida inadecuadamente como
enfermedad poliquística del adulto, definida por:
• Transmisión hereditaria autosómica dominante,
por lo que el riesgo de incidencia en
cada hijo de un progenitor afecto es del
50 %. Sin embargo, teniendo en cuenta el
hecho de que existe una incidencia relativamente
alta de mutaciones espontáneas,
una historia familiar negativa no excluye
el diagnóstico. Continue reading ‘Enfermedad renal poliquística‘
