Manifestaciones clínicas
La nefronoptisis es una nefropatía de comienzo
característicamente insidioso, de tal modo
que la mayoría de los casos, cuando se diagnostican, están en IRCT. Los pacientes están
asintomáticos y sin anomalías analíticas los
primeros 3-4 años de vida y es a los 5-6 años
cuando aparecen síntomas sugestivos de afectación
tubulointersticial: polidipsia, poliuria, Continue reading ‘Manifestaciones clínicas‘
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Manifestaciones clínicas
La edad media de presentación de los síntomas
se sitúa alrededor de los 40 años.
Frecuentemente el dolor abdominal, continuo
o de tipo cólico, constituye el síntoma de
aparición de la enfermedad. Continue reading ‘Manifestaciones clínicas‘
Pronóstico
En los niños con afectación renal severa ya
presente al nacer el fallecimiento puede ocurrir
en los primeros días de vida a causa de la
hipoplasia pulmonar. En los que sobreviven al
periodo neonatal, el pronóstico está en función
de la afectación renal y hepática. Continue reading ‘Pronóstico‘
