Genética
Dado el tipo de herencia AR se debe descartar
la existencia de la enfermedad entre los
familiares de los pacientes. La biología molecular
ha permitido identificar el gen responsable
de la nefronoptisis juvenil familiar con
afectación renal exclusiva o NPH1 en el cromosoma
2q12-q13 Continue reading ‘Genética‘
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Manifestaciones clínicas
La edad media de presentación de los síntomas
se sitúa alrededor de los 40 años.
Frecuentemente el dolor abdominal, continuo
o de tipo cólico, constituye el síntoma de
aparición de la enfermedad. Continue reading ‘Manifestaciones clínicas‘
