Manifestaciones clínicas
La nefronoptisis es una nefropatía de comienzo
característicamente insidioso, de tal modo
que la mayoría de los casos, cuando se diagnostican, están en IRCT. Los pacientes están
asintomáticos y sin anomalías analíticas los
primeros 3-4 años de vida y es a los 5-6 años
cuando aparecen síntomas sugestivos de afectación
tubulointersticial: polidipsia, poliuria, Continue reading ‘Manifestaciones clínicas‘
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Genética
Dado el tipo de herencia AR se debe descartar
la existencia de la enfermedad entre los
familiares de los pacientes. La biología molecular
ha permitido identificar el gen responsable
de la nefronoptisis juvenil familiar con
afectación renal exclusiva o NPH1 en el cromosoma
2q12-q13 Continue reading ‘Genética‘
Esclerosis tuberosa
Se trata de una enfermedad autosómica dominante
en la que destacan las manifestaciones
neurológicas (astrocitomas, calcificaciones),
dermatológicas (angiofibromas faciales, fibromas
periungueales, lesiones hipopigmentadas),
cardiacas (rabdomiomas), retinianas
(astrocitomas), pulmonares, óseas y renales. Continue reading ‘Esclerosis tuberosa’
