Quistes renales asociados a síndromes malformativos
Malformaciones quísticas renales se observan
con frecuencia en niños con aberraciones cromosómicas
no hereditarias (trisomía 13 y 18)
de pronóstico fatal y síndromes polimalformativos
complejos asociados a anomalías viscerales
y/o esqueléticas de las que generalmente
dependerá el pronóstico (tabla V). Merecen
destacarse:
Enfermedad de von Hippel-Lindau
Herencia autosómica dominante. Asocia
hemangioblastomas cerebelosos y menos frecuentemente
medulares, angiomas retinianos
y lesiones quísticas frecuentes en riñón, páncreas,
hígado y epidídimo. La afectación renal
simula la ADPKD. Con relativa frecuencia se
asocia a carcinomas renales. Es rara la presentación
antes de la segunda década de la vida.
TABLA V. Quistes renales
en síndromes malformativos
Cromosomopatías
• Trisomía 13 (S. de Patau)
• Trisomía 18 (S. de Edwards)
Enfermedades hereditarias
• Enfermedad de von Hippel-Lindau
• Esclerosis tuberosa
• S. cerebrohepatorrenal (de Zellweger)
• Síndrome de Meckel
• Síndrome de Goldston
• Síndrome de Ivemark
• Síndrome de Miranda
• Síndrome lisencefálico
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Síndrome de Ehlers-Danlos
• Síndrome de Beckwith-Wiedemann
• Síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl-
Bardet
• Síndrome orofaciodigital tipo I
• Distrofia torácica asfixiante (de Jeune)
• Condrodistrofia punteada de tipo rizomélico
• Síndrome polidactílico con costillas cortas
(de tipo Majewsky)
• Displasia acrocefálica y polidactilia
(Elejalde)
• Síndrome de miembros cortos-polidactilia
(de tipo Saldino-Noonan)
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