Manifestaciones clínicas
Son variables. Blyth y Ockenden sugirieron la
existencia de cuatro formas evolutivas en función
de la edad de presentación, de la intensidad
de las lesiones renales y hepáticas y de la
evolución: perinatal, neonatal, infantil y juvenil
(tabla II). En la actualidad esta clasificación
está en desuso y se utilizan como criterios
evolutivos el grado de afectación renal y
hepática.
• El compromiso renal origina la sintomatología
inicial con mucha mayor frecuencia que el
hepático. Los casos con afectación renal
más severa pueden ser diagnosticados
intraútero mediante ecografía prenatal
(nefromegalia y oligoamnios), siendo a
veces tan grande el tamaño de los riñones
como para ocasionar distensión abdominal
y distocia en el momento del parto,
ofreciendo el recién nacido un aspecto
fenotípico típico del síndrome de Potter
como consecuencia del oligoamnios y dificultad
respiratoria por hipoplasia pulmonar
secundaria al tamaño de los riñones y
al oligoamnios. Son frecuentes, durante
las maniobras de reanimación, complicaciones
del tipo de enfisema intersticial,
neumotórax y neumomediastino. La afectación
de la función renal, si bien grave,
raramente será causante de la muerte en
periodo neonatal inmediato (que puede
tener lugar en relación con la hipoplasia
pulmonar) precisando en ocasiones depuración
extrarrenal. En los que sobreviven
a este periodo se ha descrito una mejoría
transitoria de la función renal. Cuando la
afectación renal es menos severa, el líquido
amniótico puede ser normal, la nefromegalia
menos llamativa y el compromiso
respiratorio no existe o es menos acentuado,
pero gran parte de ellos alcanzarán grados
de insuficiencia renal severa en el primer
año. En casos de afectación renal más
leve, la aparición de los síntomas puede
ocurrir en los primeros años o incluso más
tardíamente, siendo las manifestaciones
clínicas variables en función del grado de
afectación renal y hepática, que generalmente
están en proporción inversa. Existe
nefromegalia en grado variable. Lieberman
describe una reducción progresiva del
tamaño de los riñones que comienza en el
segundo año para estabilizarse entre los 4
y 5 años. La hipostenuria como consecuencia de la alteración tubular puede
ocasionar poliuria, polidipsia y episodios
de deshidratación, presentando en ocasiones
alteraciones electrolíticas y acidosis
metabólica. No es infrecuente la hematuria,
generalmente microscópica, en ocasiones
asociada a proteinuria leve y leucocituria.
La progresión de la insuficiencia
renal es variable, apareciendo generalmente
al final de la infancia o inicio de la
adolescencia aunque se describen casos
más precoces. Conforme se deteriora la
función renal aparecen los signos clínicos
propios de la insuficiencia renal (retraso
del crecimiento, anemia, osteodistrofia).
En niños con enfermedad renal muy leve
(no más del 10 % de túbulos afectados)
puede no existir disminución de la función
renal. La hipertensión arterial, que
suele ser de presentación precoz, es frecuente
y severa aun con función renal
normal pudiendo ocasionar insuficiencia
cardiaca, siendo en ocasiones el signo de
presentación de la enfermedad. Se ha descrito
la aparición de calcificaciones renales
relacionadas con la dilatación tubular y
posiblemente con defecto en la capacidad
de acidificación urinaria.
• La afectación hepática está siempre presente
en la ARPKD. La hepatomegalia es frecuente
apareciendo en el primer año hasta
en un 50 % de los casos asociada en ocasiones
a esplenomegalia. En niños mayores
puede aparecer hipertensión portal
secundaria a la fibrosis hepática con hepatosplenomegalia,
varices esofágicas e hiperesplenismo.
No es frecuente la afectación
hepatocelular. La dilatación de vías biliares
extrahepáticas favorecerá la posibilidad
de colangitis bacteriana, grave complicación
que puede presentar tendencia a
las recurrencias y a la formación de abscesos
hepáticos. En ocasiones se ha descrito
la existencia de pequeños quistes pancreáticos.
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