Manifestaciones clínicas
La nefronoptisis es una nefropatía de comienzo
característicamente insidioso, de tal modo
que la mayoría de los casos, cuando se diagnostican, están en IRCT. Los pacientes están
asintomáticos y sin anomalías analíticas los
primeros 3-4 años de vida y es a los 5-6 años
cuando aparecen síntomas sugestivos de afectación
tubulointersticial: polidipsia, poliuria,
debilidad y estancamiento ponderal. Es poco
frecuente la existencia de edemas e hipertensión
arterial porque la afectación tubular provoca,
en un alto porcentaje de pacientes, pérdida
salina. El análisis de orina no muestra
hechos destacables, excepto por una proteinuria
tubular leve. La insuficiencia renal progresa
hacia una enfermedad en estadio terminal
dentro de los 2 a 10 años de su iniciación
y contribuye a la falta de crecimiento y a la
anemia, siendo característica de la nefronoptisis
la desproporción entre la gravedad de la
anemia y el grado de insuficiencia renal, ya
que una tercera parte de los pacientes la desarrollan
antes de que aparezcan signos de insuficiencia
renal y es más acentuada que en
otras patologías para el mismo grado de deterioro
funcional; se ha sugerido la hipótesis de
que la disminución en la producción de eritropoyetina
por la médula renal lesionada es
un factor que contribuye, pero se carece de
datos rigurosos que avalen esta suposición.
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