Manifestaciones clínicas
La edad media de presentación de los síntomas
se sitúa alrededor de los 40 años.
Frecuentemente el dolor abdominal, continuo
o de tipo cólico, constituye el síntoma de
aparición de la enfermedad. En ocasiones se
manifestará por hematuria, infección urinaria,
masas abdominales, eliminación de cálculos,
hipertensión arterial o insuficiencia renal.
Otras veces será el conocimiento de la enfermedad
en un familiar lo que motive el estudio. Los síntomas secundarios a las anomalías
extrarrenales son menos frecuentes y raramente
constituyen el signo de inicio de la
enfermedad. Puede existir hepatomegalia
dolorosa, obstrucción de vías biliares, rotura
de aneurismas y perforación colónica. La función
hepática es normal, siendo excepcional
la aparición de hipertensión portal. Las manifestaciones
clínicas en la edad pediátrica varían
desde las formas graves neonatales (indistinguibles
clínicamente de la ARPKD) hasta el
hallazgo casual de un quiste renal en un estudio
ecográfico rutinario. La forma de presentación
más habitual es el dolor abdominal
secundario a distensión o complicaciones de
los quistes. En otras ocasiones el debut será en
forma de aparición de masas abdominales en
flancos, infección, hemorragia o litiasis. La
hipertensión aparece hasta en el 30 % de los
niños antes del inicio de la insuficiencia renal
como consecuencia de la activación del sistema
renina-angiotensina-aldosterona, por la
reducción del flujo sanguíneo renal secundaria
a la compresión de los vasos intrarrenales
por los quistes. La insuficiencia renal raramente
ocurre en la edad pediátrica. Las manifestaciones
clínicas extrarrenales son excepcionales.
Diagnóstico
Se basa en la existencia de un cuadro clínico
sugestivo y/o en la historia familiar, sin olvidar
que la ausencia de ésta no excluye el diagnóstico.
Función renal. Puede ser precoz la aparición
de un defecto de concentración de la orina.
La elevación de las cifras de urea y creatinina
con disminución del filtrado glomerular no
son frecuentes en edad pediátrica.
Hematuria, proteinuria e infecciones urinarias.
Su aparición es frecuente, aumentando
con la edad.
Técnicas de imagen.
• Ultrasonidos. En los casos severos puede
detectarse ya prenatalmente nefromegalia
asociada o no a la existencia de quistes o
aumento de la ecogenicidad. En niños
mayores, quistes renales asociados o no a
nefromegalia de intensidad variable.
Posibilidad de quistes hepáticos, esplénicos
y ováricos.
• Urografía IV. Nefromegalia variable y distorsión
(estiramiento, imágenes lacunares)
del sistema colector secundaria a la
presencia de quistes (figura 1).
• TA C . Nefromegalia variable. Quistes
renales y extrarrenales (figura 2).
• Gammagrafía renal. Nefromegalia y zonas
hipocaptantes.
• Biopsia renal. Quistes que afectan cualquier
segmento de la nefrona.
• Técnicas de genética molecular. C o n f i rmación
diagnóstica mediante identificación
de los genes mutados.
Diagnóstico diferencial
Con la ARPKD (tablas III y IV) y otras enfermedades
quísticas renales, en función de la
clínica y de los datos complementarios.
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