Genética

Genética
Dado el tipo de herencia AR se debe descartar
la existencia de la enfermedad entre los
familiares de los pacientes. La biología molecular
ha permitido identificar el gen responsable
de la nefronoptisis juvenil familiar con
afectación renal exclusiva o NPH1 en el cromosoma
2q12-q13, gen que codifica una proteína
(nefrocistina) que parece anclar las
membranas basales tubulares a la matriz conjuntiva
circundante; este mismo gen ha sido
identificado en la NPH asociado con distrofia
retiniana. En aproximadamente el 85% de los
pacientes ha sido descrita una delección
homocigota en este gen. Se ha demostrado
recientemente una gran heterogeneidad
genética, existiendo una forma de nefronoptisis
infantil (NPH2) que debuta en los primeros
meses de la vida, evoluciona a la IRCT
antes de los 2 años de edad y está en relación
con un locus diferente, que parece estar localizado
en la región 9q22-q31. Así mismo,
Hildebrant ha identificado recientemente en
una familia venezolana una forma de nefronoptisis
del adolescente o NPH3 que evoluciona
a la IRCT algo mas tardíamente que la
NPH1, a una edad media de 19-20 años y
cuyo locus se ha localizado en 3q21-q22. Esta
gran heterogeneidad genética, de la NPH
tiene importantes implicaciones para el consejo
genético.
El gén anómalo de la MCKD ha sido localizado
en la región 1q21. Se ha descrito otra
forma de MCKD que evoluciona a la IRCT
algo más tardíamente que la MCKD clásica,
a una edad media de 60 años y cuya anomalía
genética se ha localizado en el cromosoma
16p13 (tabla VI).