Genética

Genética
Es considerada una enfermedad de transmisión
hereditaria autosómica recesiva, aunque están
descritos muchos casos esporádicos. Ocurre frecuentemente
en individuos con otros defectos
congénitos, tales como con hemihipertrofia
congénita (si la lesión renal es unilateral será
ipso o contralateral con igual frecuencia) y
en asociación con síndrome de Beckwith-
Wiedemann (onfalocele, macroglosia, gigantismo
e hipoglucemia) y con síndrome de
Ehlers-Danlos y síndrome de Marfan, aunque
generalmente las lesiones extrarrenales dominan
el cuadro clínico de estos pacientes.
Manifestaciones clínicas
Clínicamente silente en muchas ocasiones,
diagnosticada casualmente en el curso de una
pielografía IV o ecografía solicitada por otra
causa. Los casos sintomáticos se manifiestan
por ITU, hematuria (15-20%) o dolor abdominal
recurrente (cólicos nefríticos) con litiasis,
la mayoría de las veces de oxalato cálcico.
En más de la mitad de los casos puede
haber nefrocalcinosis localizada exclusivamente
en la región medulopapilar. No se
observan quistes en otros órganos y el hígado
es normal. En los casos de MSK generalizada
puede haber acidosis tubular renal completa o
incompleta y déficit de la capacidad de concentración
por afectación funcional de los
túbulos colectores dilatados y distorsionados,
y, en consecuencia, retraso del crecimiento,
poliuria y polidipsia de intensidad relacionada
con el defecto funcional. No suele haber insuficiencia
renal y el pronóstico a largo plazo es
bueno, a diferencia del de las demás enfermedades
quísticas renales descritas.