Esclerosis tuberosa
Se trata de una enfermedad autosómica dominante
en la que destacan las manifestaciones
neurológicas (astrocitomas, calcificaciones),
dermatológicas (angiofibromas faciales, fibromas
periungueales, lesiones hipopigmentadas),
cardiacas (rabdomiomas), retinianas
(astrocitomas), pulmonares, óseas y renales.
La afectación renal se caracteriza por la existencia
de angiomiolipomas múltiples y bilaterales, y
con menos frecuencia por la aparición de quistes
originados en cualquier segmento de la nefrona.
La sintomatología renal puede estar ausente o
manifestarse por hematuria, hipertensión
arterial o insuficiencia renal.
Enfermedades quísticas medulares
Bajo este término se engloban enfermedades
quísticas de la médula renal con formación
primaria de quistes. Su descripción en la
literatura ha sido bastante confusa ya que se
han utilizado indistintamente dos términos
diferentes para definir dos enfermedades similares:
nefronoptisis juvenil familiar (NPH) y
enfermedad quística medular (MCKD), de
causa genética, y que abocan en la IRCT. Por
otra parte, dentro de las enfermedades quísticas
medulares también se incluye una enfermedad
renal quística, relativamente común
en adultos, conocida como riñón con médula
en esponja (MSK).
Complejo nefronoptisisenfermedad
quística medular
Son enfermedades hereditarias, histológicamente
indistinguibles, caracterizadas por una
nefropatía tubulointersticial crónica con formación
de quistes en la unión corticomedular,
que evoluciona a la insuficiencia renal
terminal en pocos años.
La primera descripción fue hecha por Smith y
Graham en el año 1945 en una niña de 8 años
con anemia, IRC y quistes en la médula renal,
refiriéndola como MCKD. Fanconi y cols., en
el año 1951, describen la NPH en una familia
cuyos hermanos presentaban IRC antes de la
pubertad con poliuria, polidipsia, anemia y
retraso del crecimiento sin proteinuria, hematuria
ni HTA. Gardner sugiere el término
NPH para la enfermedad de transmisión autosómica
recesiva con IRCT en la edad pediátrica
y MCKD para la enfermedad de transmisión
autosómica dominante e IRCT en la edad adulta
(a los 20-30 años o más tarde). Así es como
actualmente se reconocen englobadas dentro
del “complejo nefronoptisis-enfermedad quística
medular” (”complejo NPH-MCKD”).
La NPH autosómica recesiva puede presentarse
con afectación exclusiva renal, asociarse
a anomalías extrarrenales, principalmente
retinianas, o bien constituir parte de síndromes
más complejos. Supone las dos terceras
partes del “complejo NPH-MCKD”, constituye
la causa genética más común de IRC en las
dos primeras décadas de la vida y es causa del
10-20% de las IRCT en la infancia.
La MCKD, más rara, supone una tercera
parte los casos del “complejo NPH-MCKD”.
No asociada a patología extrarrenal.
Indistinguible desde el punto de vista patológico
y expresividad clínica de la NPH.
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