Enfermedades asociadas

Enfermedades asociadas
La NPH autosómica recesiva puede ocurrir
como enfermedad renal aislada o asociada a
otras enfermedades extrarrenales, principalmente
oftálmicas, esqueléticas, hepáticas y
del sistema nervioso central, o bien constituir
parte de síndromes más complejos. Estos subgrupos
de enfermedades se incluyen dentro
del “complejo nefronoptisis”.
— Las anomalías oftálmicas más comunes son
la degeneración de la capa pigmentaria de
la retina y la retinitis pigmentaria asociada
con ceguera; sin embargo estos niños
tambien presentan colobomas, nistagmo,
ambliopía, miopía, estrabismo y atrofia del
nervio óptico. A la combinación de nefronoptisis
y anomalías retinianas se la conoce
como síndrome renal-retiniano y concretamente
síndrome de Senior a la asociación
de NPH y degeneración tapetorretiniana
familiar. El electrorretinograma es
esencial para el diagnóstico de este trastorno
y como método de detección de portadores
(familiares con retinitis leve sin
afectación renal). Se admite que un tercio
de los pacientes con NPH pueden presentar afectación retiniana, por lo que el ERG
puede constituir un arma diagnóstica fundamental
para clarificar el diagnóstico de
algunos casos con IRC de etiología desconocida.
— Alteraciones del sistema nervioso central. Las
más comunes son la ataxia cerebelosa y el
retraso mental, casi siempre asociadas a las
anteriores.
— Afectación hepática, consistente en fibrosis
hepática con escasa hiperplasia de los conductos
biliares (a diferencia de la
ARPKD). Asociada a retinitis pigmentaria,
retraso mental o displasia epifisaria.
— La alteración esquelética clásica consiste en
una displasia epifisaria con epífisis en
cono. Siempre asociada a otras alteraciones
extrarrenales.
— Los síndromes de Jeune (displasia torácica) y
de Lawrence-Mond-Biedl-Bardet ( o b e s i d a d ,
hipogenitalismo, polidactilia) se asocian a
degeneración tapetorretiniana, retraso
mental, displasia epifisaria, nefropatía
tubulointersticial crónica indistinguible de
la nefronoptisis y, ocasionalmente, fibrosis
hepática. En nuestra unidad controlamos
un síndrome branquiootorrenal ( B OR) (fístulas
preauriculares, anomalías del pabellón
auricular, hipoacusia neurosensorial y
nefronoptisis), que debutó a los 4 años con
enuresis y poliuria