Enfermedad renal poliquística

Enfermedad renal poliquística
autosómica dominante
También conocida inadecuadamente como
enfermedad poliquística del adulto, definida por:
• Transmisión hereditaria autosómica dominante,
por lo que el riesgo de incidencia en
cada hijo de un progenitor afecto es del
50 %. Sin embargo, teniendo en cuenta el
hecho de que existe una incidencia relativamente
alta de mutaciones espontáneas,
una historia familiar negativa no excluye
el diagnóstico. Se trata de la más frecuente
de la afecciones renales hereditarias,
estimándose que ocurre en 1 de cada 1.000
individuos. Se conocen al menos tres tipos
genéticos diferentes: el más frecuente (85-
90 % de los casos) depende de mutaciones
del gen PKD1 localizado en el cromosoma
16p13.3; un 5-15 % de los casos están en
relación con mutaciones del gen PKD2
localizado en el cromosoma 4 (4p21-22);
se supone la existencia de al menos un tercer
gen (PKD3) aún no localizado.
• Compromiso renal bilateral, consistente en
dilataciones quísticas que aparecen en
cualquier segmento de la nefrona, desde la
cápsula de Bowman al conducto colector.
Los quistes se encuentran tanto en la cortical
como en la medular, pudiéndose
apreciar a simple vista en la superficie
renal, permaneciendo intactas algunas
zonas del parénquima. Aunque aumentados
de tamaño, los riñones conservan su
forma general. En estadios avanzados el
parénquima se altera de forma progresiva
con fibrosis, atrofia tubular y esclerosis
glomerular.
• Afectación extrarrenal. Los quistes pueden
desarrollarse en otros órganos aunque con
baja incidencia en la edad pediátrica. Es
posible la presencia de uno o varios quistes
hepáticos, mono o multilobulares,
limitados por una pared monocelular de
epitelio biliar. Menos frecuente es aún la
aparición de quistes en páncreas, bazo,
ovarios y vesículas seminales. La incidencia
de aneurismas saculares de las arterias
cerebrales es cuatro veces superior a la de
la población general, detectándose generalmente
a partir de los 20 años. La existencia
de aneurismas de arterias sistémicas
y otras anomalías cardiovasculares (alteraciones
valvulares, fibroelastosis endocárdica,
coartación de aorta) y la asociación
con divertículos de colon no se han descrito
en la edad pediátrica y son poco frecuentes
en la edad adulta.