Enfermedad renal poliquística
autosómica recesiva
Conocida también de forma inadecuada
como enfermedad poliquística infantil. Se caracteriza
por:
• Transmisión autosómica recesiva, siendo los
portadores heterocigotos sanos y existiendo
un riesgo de recurrencia del 25 % para
cada hijo nacido de parejas de riesgo. La
incidencia precisa se desconoce, estimándose
que la enfermedad se presenta en uno
de cada 10.000 a 40.000 individuos de la
población general, no apreciándose diferencias
con relación al sexo. El hecho de
existir diferencias familiares en la gravedad
de las manifestaciones sugeriría la
existencia de más de un gen implicado en
esta enfermedad, pero sólo un gen no clonado
(PKHD1) se ha localizado en el cromosoma
6p21.1-p12 y sería el tipo de
mutación el que determinaría la severidad
de la enfermedad.
• Afectación renal bilateral con dilataciones
quísticas, sin obstrucción, de los túbulos
colectores corticales y medulares orientadas
de forma radial desde las pirámides
hasta la periferia con revestimiento epitelial
cuboide. No existe displasia, ni túbulos
primitivos, ni restos de cartílago. El
edema intersticial y la dilatación tubular
proporcionan la falsa impresión de reducción
del número de nefronas. Las pirámides
renales, aunque con dilataciones tubulares,
son reconocibles y es visible el límite
entre corteza y médula. Los cálices y la
pelvis pueden ser pequeños, rechazados
por el aumento del volumen del parénquima
(quistes y edema). En niños mayores
los quistes están distribuidos de manera
más irregular pudiendo existir obstrucciones
secundarias, añadiéndose atrofia tubular,
degeneración glomerular y fibrosis cortical.
En los recién nacidos afectos los
riñones están muy aumentados de tamaño
conservando su forma, mostrando por
toda la superficie quistes de aproximadamente
1 mm visibles a través de una fina
cápsula y observándose en la parte externa
zonas de parénquima normal. A lo largo
de la evolución, los riñones tienden a ser
menores como consecuencia de la progresión
de la fibrosis.
• Afectación hepática en grado variable que
comprende alteraciones de los canalículos
biliares y fibrosis periportal. La lesión típica
consiste en hiperplasia de los conductos
biliares que aparecen aumentados en
número, tortuosos y dilatados, junto a
aumento de volumen de los espacios porta
con incremento del tejido conectivo, evolucionando
a fibrosis periportal y estenosis
vasculares progresivas. En fases avanzadas
puede existir hepatomegalia, hipertensión
portal y dilatación de vías biliares extrahepáticas.
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