Diagnóstico

Diagnóstico
Las manifestaciones clínicas orientarán hacia
el diagnóstico de presunción que se confirmará
mediante exámenes complementarios, preferentemente
las técnicas de imagen.
Función renal: déficit de la capacidad de
concentración; elevación de las cifras de urea
y creatinina plasmáticas con descenso del filtrado
glomerular y alteraciones electrolíticas,
en relación con el grado de insuficiencia
renal.
Anomalías en el análisis sistemático de
orina: hematuria, leucocituria estéril, proteinuria.
Alteraciones hematológicas secundarias a la
afectación renal y al hiperesplenismo: anemia,
trombopenia, leucopenia.
Técnicas de imagen:
• Ultrasonidos . Riñones aumentados de
tamaño con aumento difuso de la ecogenicidad
y disminución de la diferenciación
corticomedular, aunque puede haber una
delgada zona menos ecogénica periférica
que correspondería a la cortical rechazada.
En niños mayores aparecerán macroquistes
con tendencia a aumentar en número
y tamaño. Los hallazgos en la ecografía
hepática pueden estar ausentes en niños
pequeños, apareciendo posteriormente.
Consisten en hepatomegalia, dilatación
de vías biliares intrahepáticas y aumento
irregular o difuso de la ecogenicidad hepática
y del sistema porta, como consecuencia
de la fibrosis periportal. En niños
mayores y adultos se desarrolla severa
hipertensión portal con hepatosplenomegalia
y dilatación de las venas esplénica y
porta, así como, en ocasiones, dilataciones
y quistes de vías biliares extrahepáticas.
• U r o g r a f í a . Retraso en la aparición del
nefrograma que es persistente, moteado y
con estriaciones medulares (túbulos dilatados).
En el niño mayor puede apreciarse
distorsión del sistema colector por la existencia
de macroquistes (imágenes similares
a las halladas en la ADPKD).
• Esofagograma. Visualización de varices
esofágicas en caso de hipertensión portal.
• TAC. Riñones aumentados de tamaño
con opacificaciones radiales. Dilatación
de vías biliares, vena porta y esplénica y
varices esofágicas.
• Gammagrafía. Menos valor que las anteriores.
Riñones grandes con captación
irregular. Distribución parcheada del isótopo
en parénquima hepático y retención
en los conductos biliares.
Biopsia renal y hepática. En casos seleccionados.
Dilataciones fusiformes de los túbulos
colectores y de las vías biliares intrahepáticas
con fibrosis periportal.
Técnicas de genética molecular. Dado que
no es posible analizar el gen en los pacientes,
no son válidas para confirmar el diagnóstico.
Sólo permiten, una vez diagnosticada la
enfermedad en un paciente, definir los cromosomas
paternos que transmiten la enfermedad
y determinar si los hermanos sanos son
portadores de la misma y si un embrión ha
heredado los dos haplotipos transmisores.