http://nefrologia.ismache.info Nefrologia Urologia Sat, 26 Apr 2008 18:03:52 +0000 http://backend.userland.com/rss092 en Anatomía patológica Macroscópicamente los riñones son de tamaño y morfología normal y sin quistes al inicio de la enfermedad Cuando se han producido infecciones severas, pueden observarse escaras extendiéndose a lo largo de la superficie renal. Con el paso del tiempo se ven las pirámides afectadas grandes y pálidas y con quistes irregularmente dispuestos entre ellas. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/anatomia-patologica-2/ Genética Es considerada una enfermedad de transmisión hereditaria autosómica recesiva, aunque están descritos muchos casos esporádicos. Ocurre frecuentemente en individuos con otros defectos congénitos, tales como con hemihipertrofia congénita (si la lesión renal es unilateral será ipso o contralateral con igual frecuencia) y en asociación con síndrome de Beckwith- Wiedemann (onfalocele, macroglosia, gigantismo e hipoglucemia) http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/genetica-2/ Riñón con médula en esponja El término riñón con médula en esponja (MSK) fue introducido en la literatura médica en 1948 por Cacchi y Ricci por la apariencia de esponja del examen en directo del riñón con esta anomalía. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/rinon-con-medula-en-esponja/ Diagnóstico diferencial Con todas las nefropatías que cursen con afectación tubulointersticial crónica difusa y/o con quistes bilaterales. Entre las primeras cabe incluir las nefropatías por reflujo en etapas terminales en que puede no existir historia de infecciones urinarias de repetición, ni se demuestre el reflujo que la provocó. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/diagnostico-diferencial-2/ Anatomía patológica Las muestras de biopsia renal obtenidas en estadios precoces muestran escasas alteraciones. Más adelante se configura una nefropatía tubulointersticial crónica difusa. Macroscópicamente los riñones son de tamaño normal y sin quistes al inicio de la enfermedad y pequeños, atróficos, con corteza fina y con quistes de 10-15 mm en la región yuxtamedular en estadios terminales. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/anatomia-patologica/ Enfermedades asociadas La NPH autosómica recesiva puede ocurrir como enfermedad renal aislada o asociada a otras enfermedades extrarrenales, principalmente oftálmicas, esqueléticas, hepáticas y del sistema nervioso central, o bien constituir parte de síndromes más complejos. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/enfermedades-asociadas/ Manifestaciones clínicas La nefronoptisis es una nefropatía de comienzo característicamente insidioso, de tal modo que la mayoría de los casos, cuando se diagnostican, están en IRCT. Los pacientes están asintomáticos y sin anomalías analíticas los primeros 3-4 años de vida y es a los 5-6 años cuando aparecen síntomas sugestivos de afectación tubulointersticial: polidipsia, poliuria, http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/manifestaciones-clinicas-3/ Genética Dado el tipo de herencia AR se debe descartar la existencia de la enfermedad entre los familiares de los pacientes. La biología molecular ha permitido identificar el gen responsable de la nefronoptisis juvenil familiar con afectación renal exclusiva o NPH1 en el cromosoma 2q12-q13 http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/genetica/ Esclerosis tuberosa Se trata de una enfermedad autosómica dominante en la que destacan las manifestaciones neurológicas (astrocitomas, calcificaciones), dermatológicas (angiofibromas faciales, fibromas periungueales, lesiones hipopigmentadas), cardiacas (rabdomiomas), retinianas (astrocitomas), pulmonares, óseas y renales. http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/esclerosis-tuberosa/ Quistes renales asociados a síndromes malformativos Malformaciones quísticas renales se observan con frecuencia en niños con aberraciones cromosómicas no hereditarias (trisomía 13 y 18) de pronóstico fatal y síndromes polimalformativos complejos asociados a anomalías viscerales y/o esqueléticas de las que generalmente dependerá el pronóstico (tabla V). http://nefrologia.ismache.info/nefrologia-urologia/quistes-renales-asociados-a-sindromes-malformativos/